Иллюстратив фото

Япониялик тадқиқотчилар ирсий эшитиш қобилиятини йўқотишни даволашда муҳим қадам қўйишди. Улар туғма карликнинг асосий сабабларидан бири бўлган GJB2 генидаги мутацияни тузатишга ёрдам берувчи янги ген терапияси усулини ишлаб чиқдилар.

GJB2 гени ички қулоқ ҳужайраларига товуш сигналларини узатишга ёрдам берадиган махсус оқсилларнинг иши учун жавобгардир. Бироқ, баъзи мутациялар бу жараённи бузиши мумкин, бу эса эшитиш қобилиятини йўқотишига олиб келади. Олимлар генларни таҳрирлаш технологиясидан фойдаланган ҳолда ушбу мутацияни «тузатиш» йўлини топдилар.

Бунинг учун улар тузатилган генни қулоқ ҳужайраларига етказиб берадиган хавфсиз вирусдан (AAV) фойдаланишди. Анъанавий генларни таҳрирлаш усуллари бу тарзда ташиш учун жуда катта, шунинг учун жамоа асбобнинг кичикроқ, аниқроқ версиясини яратди.

Одам ҳужайралари ва лаборатория сичқонлари устида ўтказилган синовлар ген терапиясидан сўнг ҳужайралар соғлом организмларникидек ишлай бошлаганини кўрсатди. Бу ирсий эшитиш қобилиятини йўқотган одамлар учун самарали даволаш усулларини ишлаб чиқишга умид беради.

«Умид қиламизки, бизнинг усулимиз даволанишни соддалаштиради ва уни янада қулайроқ қилади. Бундан ташқари, у бошқа ирсий касалликларни даволашда ёрдам бериши мумкин», деди тадқиқотнинг етакчи муаллифи, доктор Казусаку Камия.

Тадқиқот муаллифларининг фикрича, бу тиббий ютуқ миллионлаб одамларга келажакда эшитиш қобилиятини тиклаш имкониятини бериши мумкин.